Наследственная спастическая параплегия или НСП

Наследственная спастическая параплегия или НСП

НСП (наследственная спастическая параплегия), для этой болезни характерны такие симптомы как прогрессирующая неподвижность и укорочение нижних конечностей, связанное с эпилепсией, когнитивными нарушениями, слепотой и другими неврологическими функциями.

Международной группой исследователей Калифорнийского университета Сан-Диего создана карта генных мутаций, способствующих развитию этого заболевания. Создание подобной карты рассматривается как очень важный шаг в создании методов лечения данного заболевания. В ходе исследований были упорядочены жизненно важные  части генома.  У более чем 120 пациентов из 55 различных семейств присутствовали аутосомно-рецессивные НСП, т.е. некоторые братья и сестры были поражены, а некоторые не были. Были выделены 13 мутировавших генов и 18 кандидатов на мутации, большинство из которых выявлены более чем у половины членов семьи в исследовании. Таким образом, в ходе исследований появилась возможность генерации НСП-карты, включающей в себя все новые и ранее изученные причины. Исследователями было также обнаружено связь НСП с другими нейродегенеративными расстройствами, такими как болезнь Альцгеймера и боковой амиотрофический склероз. То есть создание НСП-карты может сыграть важную роль в открытии и проверке еще больших генетических мутаций у больных,  указать ключевые биологические пути, лежащие в основе НСП, распознать влияние НСП на другие группы заболеваний. Исследование биологических процессов лежащих в основе нейродегенеративных расстройств может указать путь к разработке эффективных методов лечения этих заболеваний, поэтому так важно было создать фундамент в виде НСП-карты.

Просмотров: 519

Отзывы и комментарии

Добавить комментарий

*

Контакты

Информационные материалы на данном сайте представляют собой статьи, написанные практикующими медицинскими специалистами и косметологами на основе практики или по информации, которая есть в открытом доступе как в сети Internet так и в различных печатных изданиях.

Doktorlaser.ru не несет ответственности за любые возникшие убытки, информацию или услуги.