Специалисты управления по продуктам и лекарственным средствам США разработали, опробовали и выпустили на рынок постнатальный тест по выявлению у новорожденных генетической склонности к задержкам в развитии и умственной отсталости.
По статистике в США примерно у 2-3% детей в раннем возрасте обнаруживаются проблемы в развитии, причиной которых являются разнообразные хромосомные аномалии.
Калифорнийские ученые из компании Affymetrix разработали тест под названием CytoScan Dx Assay, который дает возможность по капле крови сделать полногеномный анализ и выявить хромосомные вариации различных типов, размеров и расположений в определенных участках генома, ассоциированных с нарушениями интеллектуального развития. Этот тест направлен на выявления именно таких отклонений и не может определить предрасположенность к другим генетическим заболеваниям.
В испытаниях эффективность теста показала очень высокие результаты и он полностью превосходит методики, используемые сегодня, такие как кариотипирование и флуоресцентная гибридизация. Практическое применение данного метода в клиниках по всему миру поможет выявлять отклонения и их причины у новорожденных на ранних стадиях и даст возможность родителям и врачам обеспечить поддержку и помощь детям.