МИКРОСФЕРОЦИТОЗ НАСЛЕДСТВЕННЫЙ – самая частая причина гемолитической анемии, особенно у лиц белой расы. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Распространенность составляет 1:5000.
Клиника
Клинические проявления разнообразны, легкие формы часто протекают бессимптомно. В основе заболевания лежит аномалия структурного белка мембраны эритроцитов – спектрина. Заболевание проявляется в детском возрасте. Отмечаются анемия, спленомегалия и желтуха. Диагностическими критериями являются обнаружение микросфероцитов в мазке крови, низкая осмотическая устойчивость эритроцитов, наследственный микросфероцитоз у других членов семьи. Основным методом лечения является спленэктомия. У женщин, которые перенесли спленэктомию до зачатия, беременность протекает без осложнений. Вследствие хронического гемолиза высоким является риск образования пигментных камней и развития желчнокаменной болезни.
Лечение
Из симптоматической терапии показано переливание эритроцитарной массы, назначение фолиевой кислоты.