НЕФРОФТИЗ ЮВЕНИЛЬНЫЙ СЕМЕЙНЫЙ – заболевание, при котором прогрессирует течение с явлениями несахарного диабета, затем развитием анемии, запаздыванием физического развития, изменениями скелета типа почечной остеодистрофии, остеопороза, рахита.
Этиология
Заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип наследования.
Клиника
Чаще всего клиника появляется в возрасте 2–4 лет, характеризуется прогрессирующим течением с явлениями несахарного диабета, такими как панутия, полидипсия, низкая относительная плотность мочи, затем развивается анемия, начинает запаздывать физическое развитие, изменяется скелет (тип почечной остеодистрофии, остеопороза, рахита). Возможны приступы судорог тематического типа. Экскреция электролитов и аминокислот не изменяется. Постепенно развивается почечная недостаточность.