ТРИСОМИЯ 13 – к этой патологии относят хромосомные болезни, которые являются одной из форм анэуплоидии.
Этиология и патогенез
Симптомом трисомии 13 является синдром Петау (Патау). Трисомия 13 как следствие нерасхождения хромосом в мейозе у одного из родителей (главным образом у матери) встречается в основном у 80–85 % больных. Остальные случаи обусловлены передачей дополнительной хромосомы (точнее, ее длинного плеча) в робертсоновских транслокациях типа Д/13 и G/13. Обнаружены и другие цитогенетические варианты (мозаицизм, изохромосома, неробертсоновские транслокации), но они встречаются крайне редко. Соотношение полов при этой патологии близко 1: 1. Дети рождаются с истинной пренатальной гипоплазией, которую нельзя объяснить небольшой недоношенностью (средний срок гестации 38,3 недели). Характерное осложнение беременности при вынашивании плода – многоводие (оно встречается почти в 50 % случаев синдрома Патау). Также характерны множественные врожденные пороки развития головного мозга и лица. Это патогенетическая группа ранних нарушений формирования головного мозга, глазных яблок, мозговой и лицевой частей черепа. Окружность черепа обычно уменьшена, встречается тригоноцефалия. Лоб скошенный, низкий; глазные щели узкие, переносицы запавшие, ушные раковины, низко расположенные и деформированные. Типичный признак синдрома Патау – расщелины верхней губы и неба. Обнаруживаются пороки нескольких внутренних органов в разной комбинации. Наблюдаются полидактилия и флексорное положение кистей.
Клиника
Микроцефалия, долихоцефалия, микрофтальм, расщелина губы и неба, постаксиальная полидактилия, маленькие, низко посаженные уши, четырехпальцевая складка на ладони, голопрозэнцефалия, аринэнцефалия, низкая масса тела плода при рождении, врожденные пороки сердца и почек, стопа-качалка, грыжи передней брюшной стенки, короткая грудина, сжатые в кулак кисти руки с перекрывающимися II и V пальцами.
Диагностика
Пренатальная (УЗИ, пренатальная цитогенетика).
Лечение
Неэффективно. Большинство больных (до 90 %) умирают вскоре после рождения или в первые месяцы жизни.