Бесплатный подбор врача по Москве и Московской области. Телефон Call центра +7 (499) 519-32-44

Нарушение обмена ароматических аминокислот

НАРУШЕНИЕ ОБМЕНА АРОМАТИЧЕСКИХ АМИНОКИСЛОТ – нарушение обмена фенилаланина и тирозина, которое проявляется фенилкетонурией.

Этиология и патогенез

Это врожденное заболевание, вызванное нарушением перехода фенилаланина в тирозин. Патоморфологически проявляется изменением в структуре миелиновых волокон у больных, не получавших лечения.

Клиника

Клинически проявляется неврологическими и психическими расстройствами. Это умственная отсталость, специфическая походка, необычное положение конечностей, судороги, повышенные сухожильные рефлексы, микроцефалия, изменения кожи (гипопигментация, сухость, экзема, склеродермии), гипопигментация волос, рвота в период новорожденности, светлые радужки, катаракта, специфический мышиный запах и т. д.




Лечение

Лечение включает в себя диетотерапию (ограничение продуктов, содержащих фенилаланин, таких как мясо, птица, рыба, молоко, грибы), прием ноотропных средств (пирацетама), иглорефлексотерапию, назначение аминокислотных смесей, обогащенных витаминами и микроэлементами (лофеналана, фенила-100, афенилака, фенилфри, фенила-400).

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

*