НАРУШЕНИЕ ОБМЕНА ЛИЗИНА – это нарушение обмена незаменимой аминокислоты. Гиперлизинемия – это врожденное заболевание, наследуемое по рецессивному типу.
Этиология и патогенез
Оно связано с недостаточностью лизинкетоглутарат редуктазы, катализирующей превращение лизина в сахаропин. Повышается содержание лизина в цереброспинальной жидкости.
Клиника
Болезнь проявляется в раннем возрасте в виде лизинурии, астении (сонливости, слабости, вялости), задержки роста и полового развития, анемии, умственной отсталости, аномалии зрачков (сферофакии и страбизма).
Лечение
Специфического лечения нет. Ограничение поступления лизина с пищей не дает положительных результатов.