НАРУШЕНИЕ ОБМЕНА СЕРОСОДЕРЖАЩИХ АМИНОКИСЛОТ – нарушение обмена метионина, цистеина и цистина.
Проявляется цистеинурией, т. е. цистеин выводится с мочой, при этом его уровень в крови может быть нормальным.
Этиология и патогенез
Это наследственное заболевание. Люди клинически могут быть вполне здоровыми, но имеют высокую склонность к образованию камней вследствие нарушения реабсорбции цистина и частичного нарушения всасывания 2–3 аминокислот.
Клиника
Проявляется наличием камней и песка в желчном пузыре и почках, что приводит к ряду патологий, например к калькулезному холециститу, холангиту, гепатиту, нарушению всасывания в кишечнике, почечной колике, пиелонефриту и т. д. Возникают либо приступ холецистита (опоясывающие боли, чувство тяжести в правом подреберье после приема жирной, жареной и острой пищи), либо приступ почечной колики (морфийные боли в области поясницы с иррадиацией по ходу мочеточников).
Лечение
Хирургическое – удаление конкрементов.