Бесплатный подбор врача по Москве и Московской области. Телефон Call центра +7 (499) 519-32-44

Нарушение пуринов и пиримидинов

НАРУШЕНИЕ ПУРИНОВ И ПИРИМИДИНОВ – это нарушение синтеза нуклеиновых кислот.

Этиология и патогенез

Ингибирование какой-нибудь стадии пиримидинового цикла может привести к замедлению и даже полной остановке деления и роста клеток. Это генетически обусловленное заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. Болезнь Леша (изменение гипоксантинфосфорибозилтрансферазы) проявляется умственной отсталостью, слабоумием, гиперкинезами, самоувечьем и церебральными параличами. Недостаточность аденозиндезаминазы проявляется тяжелым иммунодефицитом, гепатоспленомегалией и тромбопенической пурпурой. При недостаточности пуриннуклеозидфосфорилазы возникают нарушение функции Т-клеток, спастические тетраплегии, лимфопения и злокачественная пурпура.




Наследственная ацидурия (изменяется фермент уридинмонофосфатсинтетаза) проявляется задержкой психомоторного развития, мегалобластической анемией и дефектом иммунной системы.

Лечение

Симптоматическое: устранение анемии, укрепление иммунной системы.

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

*