НЕВРОТИЧЕСКИЙ НАСЛЕДСТВЕННЫЙ АМИЛОИДОЗ – внеклеточное отложение нерастворимых патологических фибриллярных белков в нервных окончаниях или головном мозге. Это первичный, или АL-амилоидоз.
Патогенез
Аномальные клоны плазматических клеток костного мозга продуцируют амилоидогенные иммуноглобулины. Некоторые аминокислоты в вариабельных участках легких цепей этих иммуноглобулинов занимают особенную позицию, что приводит к нестабильности и обусловливает склонность к фибринолизу.
Клиника
Имеется выраженная неврологическая симптоматика: ранняя потеря чувствительности, нарушение мочеотделения, импотенция, прогрессирующий паралич нижних конечностей, распространяющиеся трофические расстройства, периферическая нейропатия. Вегетативная симптоматика в виде ортостатической гипотензии (снижения артериального давления при перемене положения тела). Решающую роль в постановке диагноза играет биопсия (подкожно-жировой клетчатки передней брюшной стенки, десен, слизистой прямой кишки).
Лечение
Назначаются колхицин и преднизолон, аминохинолиновые препараты (делагил). На ранних стадиях целесообразно применение ДМСО (диметилсульфата оксида). В тяжелых случаях показана заместительная терапия (гемодиализ).