Бесплатный подбор врача по Москве и Московской области. Телефон Call центра +7 (499) 519-32-44

Семейный эритроцитоз

СЕМЕЙНЫЙ ЭРИТРОЦИТОЗ – состояние, характеризующееся увеличением количества эритроцитов в единице объема крови свыше 4,7×10 в 12/л у женщин и 5,0×10 в 12/л у мужчин.

Этиология

Наследственное, генетически обусловленное заболевание по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу.

Патогенез

В основе могут лежать различные патогенетические механизмы: образование аномальных гемоглобинов с повышенным сродством к кислороду или дефицит фермента дифосфоглицератмутазы и, соответственно, 2,3-дифосфоглицерата, что приводит к повышению сродства гемоглобина к кислороду, уменьшению отдачи его тканям, развитию гипоксии.

Клиника

При аутосомно-доминантном типе наследования заболевание протекает бессимптомно, при аутосомно-рецессивном типе наследования симптоматика заболевания обусловлена развитием гипоксии, повышением вязкости, нарушением свертываемости крови. Наиболее частые осложнения – тромбозы сосудов головного мозга, капиллярная кровоточивость, расстройства микроциркуляции, жалобы на головную боль, утомляемость, боль в нижних конечностях, области сердца.




Диагностика

На основании жалоб, клинических и лабораторных данных (в периферической крови отмечаются увеличение содержания гемоглобина, эритроцитов, повышение вязкости крови, гематокрита, резкое замедление СОЭ).

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

*