СИНДРОМ ЭДВАРДСА – заболевание, обусловленное аномалией половых хромосом в транслокацию с хромосомой 18.
Этиология
Трисомия 18-й хромосомы.
Патогенез
Нерасхождение хромосом в гаметогенезе.
Клиническая картина
Умственное и физическое недоразвитие, долихоцефалия с выступающим затылком, глазные щели короткие, расположены горизонтально, кривошея, отсутствие дистальной сгибательной складки ладони, поперечная складка ладони, изменение грудной клетки (короткая грудина), отсутствие одной пупочной артерии, подковообразная абдукция в бедренных суставах, мышечная гипертония, пяточная стопа и наружная косолапость, незаращенные швы и широкие роднички при рождении, гипертелоризм, высокие надглазные валики, низко расположенные и деформированные уши, микрогнатия, ретрогнатия, флексионные аномалии пальцев, дефект межжелудочковой перегородки, отсутствие больших половых губ.
Диагностика
На основании клинических и лабораторных данных.
Лечение
Симптоматическое.