Top.Mail.Ru
Бесплатный подбор врача по Москве и Московской области. Телефон Call центра +7 (499) 519-32-44

Синдром Эдвардса

СИНДРОМ ЭДВАРДСА – заболевание, обусловленное аномалией половых хромосом в транслокацию с хромосомой 18.

Этиология

Трисомия 18-й хромосомы.

Патогенез

Нерасхождение хромосом в гаметогенезе.

Клиническая картина

Умственное и физическое недоразвитие, долихоцефалия с выступающим затылком, глазные щели короткие, расположены горизонтально, кривошея, отсутствие дистальной сгибательной складки ладони, поперечная складка ладони, изменение грудной клетки (короткая грудина), отсутствие одной пупочной артерии, подковообразная абдукция в бедренных суставах, мышечная гипертония, пяточная стопа и наружная косолапость, незаращенные швы и широкие роднички при рождении, гипертелоризм, высокие надглазные валики, низко расположенные и деформированные уши, микрогнатия, ретрогнатия, флексионные аномалии пальцев, дефект межжелудочковой перегородки, отсутствие больших половых губ.

Диагностика

На основании клинических и лабораторных данных.

Лечение

Симптоматическое.

Дополнительная информация:

Контакты

Информационные материалы на данном сайте представляют собой статьи, написанные практикующими медицинскими специалистами и косметологами на основе практики или по информации, которая есть в открытом доступе как в сети Internet так и в различных печатных изданиях.

Doktorlaser.ru не несет ответственности за любые возникшие убытки, информацию или услуги.

В первую очередь всегда обращайтесь к врачу.