СИНДРОМ НЕЗЕЛОФА – наследственная недостаточность клеточного иммунитета вследствие недостаточности лифоцитов и Т-клеток наследуется по Х-сцепленному типу.
Этиология
Резкое снижение уровня В-лимфоцитов при нормальном содержании в крови иммуноглобулинов.
Клиника
С рождения гнойные инфекции, сепсис. Атрофия тимуса и лимфоузлов.
Диагностика
На основании клинических и лабораторных исследований. Выявляются лимфопения, снижение В-лимфоцитов, анемия.
Лечение
Современная терапия первичных иммунодефицитных состояний включает в себя:
1) контроль инфекции (в ряде случаев проводится пожизненная антибактериальная и противогрибковая терапия);
2) заместительную иммунотерапию препаратами, содержащими антитела (криоконсервированной или свежей нативной плазмой), иммуноглобулинами для энтерального приема (комплексным иммуноглобулиновым препаратом, содержащим 50 % IgG и по 25 % IgM и IgA), внутримышечного (ИГВМ) и внутривенного (ИГВВ) введения;
3) заместительную терапию другими средствами: при дефиците аденозиндезаминазы – инъекции полиэтиленгликоля; при дефиците ингибитора С1 – введение рекомбинантного С1 ING;
4) активацию Т– и В-систем иммунитета, эффективную лишь при вторичных ИДС без дефектов врожденного генеза;
5) трансплантацию костного мозга, которая показана при многих и особенно комбинированных ИДС (ТКИН, синдроме Вискотта-Олдрича);
6) генную терапию – пересадку аденозиндезаминазы (произведена нескольким больным в Европе и США).
Смерть в первые месяцы жизни.