Бесплатный подбор врача по Москве и Московской области. Телефон Call центра +7 (499) 519-32-44

Синдром Патау

СИНДРОМ ПАТАУ – заболевание, обусловленное аномалией половых хромосом в транслокацию с хромосомой 13.

Этиология

Трисомия 13-й хромосомы.

Патогенез

Нерасхождение хромосом в мейозе.

Клиническая картина

Умственное и физическое недоразвитие плода, микрофтальм, колобома, расщелина губы и неба, полидактилия, микроцефалия, гипотелоризм, изменение ногтей, флексионные аномалии пальцев, нерезко расширенные и деформированные уши, глухота, поперечная складка на ладонях, дефект межпредсердной и межжелудочковой перегородок, праворасположенное сердце, кистозные почки, удвоение мочеточников, S-образная фибулярная дуга на подошвах в области большого пальца, гидронефроз, гидроуретер, пупочная грыжа, двурогая матка, крипторхизм.




Диагностика

На основании клинических и лабораторных данных. В общем анализе крови определяются высокая частота полиморфноядерных нейтрофилов, персистирование гемоглобина.

Лечение

Симптоматическое.

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

*