СИНДРОМ ПАТАУ – заболевание, обусловленное аномалией половых хромосом в транслокацию с хромосомой 13.
Этиология
Трисомия 13-й хромосомы.
Патогенез
Нерасхождение хромосом в мейозе.
Клиническая картина
Умственное и физическое недоразвитие плода, микрофтальм, колобома, расщелина губы и неба, полидактилия, микроцефалия, гипотелоризм, изменение ногтей, флексионные аномалии пальцев, нерезко расширенные и деформированные уши, глухота, поперечная складка на ладонях, дефект межпредсердной и межжелудочковой перегородок, праворасположенное сердце, кистозные почки, удвоение мочеточников, S-образная фибулярная дуга на подошвах в области большого пальца, гидронефроз, гидроуретер, пупочная грыжа, двурогая матка, крипторхизм.
Диагностика
На основании клинических и лабораторных данных. В общем анализе крови определяются высокая частота полиморфноядерных нейтрофилов, персистирование гемоглобина.
Лечение
Симптоматическое.