АХОНДРОПЛАЗИЯ – наследственное системное заболевание скелета, передающееся доминантно или рецессивно и характеризующееся непропорциональной карликовостью и черепно-лицевой дистрофией с нормальным интеллектом.
Этиология и патогенез
Патология обусловлена нарушением энхондрального окостенения вследствие недостаточного размножения клеток росткового хряща. Преимущественно поражаются кости проксимальных отделов конечностей, поэтому развивается ризомелическая микромелия и ризомелический нанизм. Рост костей десмального происхождения не нарушен, поэтому развитие плоских костей, как и увеличение поперечных размеров трубчатых костей, идет нормально.
Клиника
Заболевание диагностируется во время беременности, после рождения или в течение первых недель жизни. У больных детей большая голова, резко выступающий лоб и седловидный нос. Конечности короткие, широкие. Аномалия резко заметна в профиль – четко выраженный лордоз и непропорциональность отдельных частей тела. Умственное развитие детей нормальное, в зрелом возрасте они дают потомство. Часто роды проводятся кесаревым сечением.
Диагностика
Диагноз основывается на результатах УЗИ беременной; у детей на основании рентгенологического исследования выявляются короткие деформированные ноги, обладающие большой плотностью диафизы, гипотрофические эпифизы и почти неразъемный ростковый слой.
Лечение
Этиологического лечения нет. При сформировавшихся деформациях нижних конечностей выполняется корригирующая остеотомия иногда с последующим удлинением конечностей дистракционными аппаратами.