Исследование молекул ДНК необходимо для обнаружения правильной связи генов и выявление мутаций. Диагностирование генетических патологий помогает специальный тест — генетический анализ. Тромбофилия является одной из таких генных патологий.
Генетический анализ на тромбофилию выявляет полиморфизмы генов, отвечающих за гемостаз (свертываемость крови). Исследование осуществляется методом полимеразной цепной реакции и даёт возможность выявить опасность развития болезни и её предупреждения.
Анализ проводится в лаборатории путём забора крови из вены, натощак.
Базальные компоненты системы гемостаза (данные исследования ДНК-анализа)
Полиморфизмы:
- Протромбин (фактор II, F2)
Нормальное значение: G/G
Отклонение от нормы: Вероятность прерывания беременности из-за гибели плода в 1 триместре, венозные тромбозы, тромбоэмболии, ишемические инсульты;
- Проакцелерин (фактор V, F5)
Нормальное значение: G/G
Отклонение от нормы: Гибель плода на 2-3 триместре беременности, венозные тромбозы, ишемические инсульты;
- Проконвертин (фактор VII, F7)
Нормальное значение: G/G
Отклонение от нормы: Кровотечения различной этиологии (ЖКТ, слизистых и тд.);
- Фибриназа (фактор XIII, F13А1)
Нормальное значение: G/G
Отклонение от нормы: Геморрагический синдром;
- Фибриноген (фактор I, FGB)
Нормальное значение: G/G
Отклонение от нормы: Повышает риск образования тромбов;
- Интегрин ITGA2-a2
Нормальное значение: C/С
Отклонение от нормы: Опасность образования послеоперационных тромбозов, тромбоэмболии, ишемического инсульта;
- Интегрин ITGB3-b
Нормальное значение: Т/Т
Отклонение от нормы: Сердечно сосудистые заболевания;
- Серпин (РАI-1)
Нормальное значение: 5G/5G
Отклонение от нормы: Прерывание беременности, гипоксия плода, задержка его развития.
Расшифровка результатов
Искажение основных показателей при анализе, выявляет не только присутствие полиморфизма в генах, но и помогает определить его форму:
- Гомозиготный полиморфизм — наиболее опасный (вероятность возникновения тромбов высокая);
- Гетерозиготный — менее опасный (вероятность возникновения тромбов низкая).
Расшифровка анализов соответственно обязана выявить форму полиморфизма:
- «Мутаций не выявлено» — гены не модифицированные;
- «Мутация в гетерозиготной форме» — показывает на существование показателя вызывающего патологию;
- «Мутация в гомозиготной форме» — подтверждает наличие двух генов с измененной структурой.
Не нужно заниматься расшифровкой результатов самостоятельно. Это работа соответствующих профессионалов. Лишь они с большой вероятностью способны оценить все сопутствующие факторы, и вынести заключение о возможных рисках в проявлении заболеваний и патологий, а также разработают адекватную программу профилактики.