НАРУШЕНИЕ ОБМЕНА ФРУКТОЗЫ – накопление метаболитов, которое приводит к повышению осмолярности межклеточного пространства и к отеку нервной ткани.
Этиология
Проявляется в двух видах.
1. Недостаточность фермента фруктокиназы. Клинически не проявляется. Повышаются уровень фруктозы в крови и выведение ее с мочей. Данное заболевание называется доброкачественной эссенциальной фруктозурией.
2. Наследственная непереносимость фруктозы. Это генетическое заболевание, наследуемое аутосомно-рецессивно.
Клиника
Не проявляется до того момента, пока ребенок получает грудное молоко, но с момента введения прикорма (соков, фруктов) появляется клиника. После приема пищи, содержащей фруктозу, через 30 мин. появляются рвота, боли в животе, диарея, гипогликемия (вплоть до комы) и судороги. В последующем развиваются хроническое нарушение функции печени и почек, цирроз печени, сахарный диабет, гепатоцеребральная дистрофия и т. д.
Лечение
Заключается в диетотерапии с исключением продуктов, содержащих фруктозу (меда, фруктов, соков). В тяжелых случаях и при коме показано внутривенное введение глюкозы.