НЕЙРОФИБРОМАТОЗ – это группа наследственных заболеваний, которым свойственно развитие многочисленных нейрофибром, неврином, пигментных пятен и лимфангином в подкожной клетчатке. Нейрофибромы возникают более чем у 90 % пациентов в позднем детстве или юности. Внутрикожные опухоли проявляют себя как доброкачественные образования, подкожные – выглядят как мягкие узелки по ходу периферических нервов. Плексиформные нейрофибромы представляют собой большие, прорастающие ткани опухоли, вызывающие выраженные деформации лица и конечностей, обычно поражают крупные периферические нервы. Наблюдаются пятна цвета кофе с молоком. Они округлой формы. Их количество 6 и более. Возникают пороки развития клиновидной кости и истончение коры длинных трубчатых костей, искривление и псевдоартрозы кости, кисты костей и сколиоз, легкая умственная отсталость.
Этиология и патогенез
Заболевание относится к факоматозам и носит наследственный характер. Передается по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью. Имеется множество спорадических случаев. В основе заболевания лежит аномалия развития эктодермы и мезодермы, но первичный биохимический дефект неизвестен. Опухолевые образования могут проявляться в виде чистых невритов или исходить из соединительно-тканных элементов и образовывать нейрофибромы.
Клиника
Первые ранние симптомы представлены светло-коричневыми пятнами. Под ними или независимо от них можно обнаружить опухоли (вначале небольшие, но постепенно увеличивающиеся). Опухоли локализуются непосредственно в коже и на нервных стволах, преимущественно чувствительных. Жалоб либо нет, либо отмечаются умеренные боли, парестезии, гиперстезии. При пальпации опухоль, как правило, смещается в поперечном направлении и не смещается в продольном. Больные при этом отмечают иррадиацию болевых ощущений по ходу нерва. Двигательные расстройства не наблюдаются. Нередко опухоли локализуются на черепных нервах и корешках спинного мозга. Чаще поражаются слуховые нервы. Двусторонняя невринома VIII пары обычно является одной из форм нейрофиброматоза.
Лечение
Оперативное. При множественных периферических нейрофибромах хирургическое лечение неэффективно.