ЖЕЛЧНЫЕ ПИГМЕНТЫ В МОЧЕ – вещества (уробилиноген, уробилин), образующиеся в процессе распада гемоглобина и других гемсодержащих белков. Схематически процесс образования желчных пигментов можно представить следующим образом: гемоглобин -> вердоглобин -> биливердин -> билирубин -> уробилиноген (стеркобилиноген) -> уробилин (стеркобилин). Наибольшее значение из всех желчных пигментов имеет билирубин, его содержание в крови (билирубинемия) и в моче (билирубинурия). Содержание желчных пигментов в моче является важным диагностическим признаком ряда заболеваний. Полное отсутствие уробилина указывает на обтурационную желтуху. Появление уробилина в больших количествах может быть при гемолитических состояниях (гемолитической желтухе, гемоглобинурии, рассасывании больших кровоизлияний, обширном инфаркте миокарда, малярии, скарлатине), при заболеваниях печени (гепатитах, циррозе печени, отравлениях), при кишечных заболеваниях, токсических заболеваниях печени.
ЖЕНСКИЙ ПСЕВДОГЕРМАФРОДИТИЗМ – характеризуется кариотипом 46 XX хромосом, нормальными структурами протока Мюллера, отсутствием структур Вульфовых протоков и вирилизацией наружных половых органов из-за влияния андрогенов в течение I триместра.
Этиология и патогенез
Наиболее частой причиной женского псевдогермафродитизма является недостаточность 21-гидроксилазы. Женский псевдогермафродитизм – это расстройство, являющееся единственной часто встречающейся причиной двойственной половой принадлежности. При этом ген, ответственный за кодирование 21-гидроксилазы, неактивен. Для того чтобы образовалось определенное число кортизола, у плода вырабатывается большое количество АКТГ, который стимулирует повышение продукции предшественника 17-гидроксипрогестерона и андрогенов надпочечниками. Избыточная продукция андрогенов вызывает вирилизацию у женщин. Женский псевдогермафродитизм может быть вызван также приемом матерью андрогенов или синтетических прогестеронов в течение I триместра беременности.
Клиника
Важно, что у детей при этом может замечаться обширный спектр двойственных половых признаков, начиная от клиторомегалии до завершения слияния лабиального выбухания и образования мошонки и большого полового члена. Но даже у большинства вирилизованных девочек, однако, локализация уретры внутри клитора бывает редко. Вирилизованные девочки также относятся к женскому полу. У них есть нормальные яичники, а также структуры протока Мюллера, и при назначении стероидных гормонов они способны к нормальной половой функции и даже беременности.
Диагностика
Морфологические исследования необходимо провести для определения наличия половых органов и структур Мюллера. Ультразвуковое исследование органов таза подтвердит наличие или отсутствие половых органов, матки, труб и свода влагалища. Генитограмма может быть произведена введением контрастного вещества в урогенитальное отверстие или отверстие влагалища, чтобы определить размер влагалища, наличие шейки матки и каких-либо фистул.