СИНДРОМ ЖИЛЬБЕРА – наследственная гипербилирубинемия. Тип наследования – аутосомно-доминантный. Мальчики болеют в 2 раза чаще, чем девочки.
Этиология
Дефект синусоидальной мембраны гепатоцита, т. е. недостаточность адсорбции билирубина из плазмы и нарушение его внутриклеточного транспорта.
Клиническая картина
Иктеричность склер и непостоянная светло-желтая окраска кожи. Наблюдаются астеновегетативные нарушения в виде повышенной утомляемости, психоэмоциональной лабильности, потливости. Реже встречаются диспепсические расстройства. При пальпации живота печень увеличена, селезенка не пальпируется.
Диагностика
На основании клинико-лабораторных данных, обнаружения в крови невысокой гипербилирубинемии, представленной неконъюгированной фракцией.
Лечение
В период обострения и возрастания гипербилирубинемии показан фенобарбитал. Не рекомендуют назначать препараты, конкурирующие за связь с альбумином (сульфаниламиды).