СПИНАЛЬНАЯ МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ И РОДСТВЕННЫЕ СИНДРОМЫ – врожденное, генетически обусловленное заболевание с дегенерацией клеток передних рогов спинного мозга.
Этиология
Заболевание наследственное с аутосомнорецессивным типом наследования. Выделена самостоятельная взрослая форма болезни (синдром Кеннеди), наследуемая Х-сцепленно.
Патогенез
Дефект гена, ответственного за функциональную активность мотонейронов передних рогов спинного мозга. Отсутствует или резко снижена иннервация скелетной мускулатуры.
Клиника
Выделены 4 типа заболевания по тяжести. Начало фиксируется в раннем возрасте. Прогрессирование медленное. Характерна мышечная слабость вплоть до полной адинамии. Могут быть трудности с сосанием, глотанием, дыханием. Нарушается моторное развитие ребенка. Чувствительность не нарушена. Интеллектуальное развитие не страдает.
Диагностика
Генетическое консультирование, неврологический осмотр, электромиография.
Лечение
Эффективное лечение отсутствует. Показаны психотерапия, диетическое, но полноценное питание, ЛФК, коррекция мышечной слабости.