Top.Mail.Ru
Бесплатный подбор врача по Москве и Московской области. Телефон Call центра +7 (499) 519-32-44

Спондилоэпифизарная дисплазия

СПОНДИЛОЭПИФИЗАРНАЯ ДИСПЛАЗИЯ – мукополисахаридоз VI типа – болезнь, обусловленная дефектом М-ацетилгалактозамин-сульфатсульфатазы и характеризующаяся карликовым ростом, выраженной деформацией скелета, помутнением роговицы.

Этиология

Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Клиника

Признаками заболевания являются карликовость, гипертрихоз, скафоцефалия (аномалия формы черепа), макроцефалия, помутнение роговицы, гепатомегалия, спленомегалия, увеличенный язык, грубые черты лица, потеря слуха, короткая шея, дыхательная недостаточность, болезни клапанов сердца и коронарных артерий, паховая и пупочная грыжи, кифоз, тораколюмбальный горб, сгибательные контрактуры бедер, искривление коленных суставов, брахидактилия, когтеобразная кисть, расширение диафизов. Лабораторно выявляют экскрецию с мочой хондроитинсульфата, метахромазию лейкоцитов и фибробластов.

Лечение

Симптоматическое. Возможны пересадка роговицы, хирургическое лечение клапанных пороков сердца.

Дополнительная информация:

Контакты

Информационные материалы на данном сайте представляют собой статьи, написанные практикующими медицинскими специалистами и косметологами на основе практики или по информации, которая есть в открытом доступе как в сети Internet так и в различных печатных изданиях.

Doktorlaser.ru не несет ответственности за любые возникшие убытки, информацию или услуги.

В первую очередь всегда обращайтесь к врачу.