Синдром Дауна появляется у человека из-за появления в геноме «лишней» хромосомы. Это становится причиной того, что у таких людей клетки нервов образуют намного меньше связей с другими мозговыми клетками. Такую гипотезу высказали ученые-генетики из американского города Мэдисон.
Ученые рассказали, что пока известно очень мало информации о том, что происходит в больном мозгу, несмотря на все большую распространенность такого заболевания, как синдром Дауна. Известно, что у таких людей нейроны ведут себе «тише», чем обыкновенные нервы, при этом с соседями связываются намного реже. Даже если можно в последующие годы восстановить связи между синапсами, то мозг все равно лишается очень важного периода развития.
Ученые провели анализ работы и содержимого нейронов, искусственно выращенных из стволовых клеток, которые были перепрограммированы и имели лишнюю хромосому. Такие клетки использовались для создания структуры, которая напоминала мозг эмбриона. Генетики вели наблюдение за ее развитием и пытались понять, какие именно аномалии возникают при синдроме Дауна в мозге ребенка.
В результате стало известно, что нервные клетки в себе содержали ненормально большое количество белков, а так называемые «инструкции» к ним находились именно в лишней хромосоме. В свою очередь, это привело еще к одному непонятному эффекту – нарушилась работа еще полторы тысячи генов, которые располагаются в иных частях генома. Результатом подобных аномалий стало значительное понижение количества связей между нервными клетками. При этом синапсов стало на сорок процентов меньше, чем в здоровом мозге. Ученые отметили, что «ненужные» белковые молекулы в клетках и другие нарушения в их работе поспособствовали тому, что нейроны постоянно испытывали стресс окисления. Именно это и заставляет нейроны расходовать значительную часть своих ресурсов, которые должны идти на формирование «соседских» связей, для нейтрализации вредных молекул.