ИММУНОДЕФИЦИТ ТЯЖЕЛЫЙ, КОМБИНИРОВАННЫЙ С НИЗКИМ ИЛИ НОРМАЛЬНЫМ СОДЕРЖАНИЕМ Т-КЛЕТОК – синдром Луи-Бар (атаксиителеангиэктазии). Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Патогенез
Дефицит Т-лимфоцитов (особенно Т-хелперов) и иммуноглобулинов (особенно IgA и IgE).
Клиника
Характеризуется прогрессирующей мозжечковой атаксией, мелким гемангиомом, рецидивирующими инфекциями органов дыхания, синуситами, кожно-глазными телеангиэктазиями, расстройством пищеварения, необычными реакциями на вакцинацию, аллергическими реакциями, аутоиммунными расстройствами. Гипоплазия тимуса, мозжечковая дегенерация.
Диагностика
Выявление абсолютной (менее 1000 в 1 мм3) лейкопении (в особенности Т-лимфоцитов), снижение и нарушение соотношения компонентов в Т– и В-системах, гемолитическая или гипопластическая анемия, нейтропения, тромбоцитопения, отсутствие плазматических клеток в ответ на острую инфекцию – все это может свидетельствовать о синдроме недостаточности в Т– и В-системе. Анализ протеинограммы – выявление гипопротеинемии и гипоальбуминемии, низкий уровень – и -глобулинов – позволяет грубо, но достоверно судить о состоянии некоторых иммунных функций. Высокий уровень -фетопротеина.
Лечение
См. «Тяжелая комбинированная иммунная недостаточность».
Смерть больного в возрасте до 2 лет.