Бесплатный подбор врача по Москве и Московской области. Телефон Call центра +7 (499) 519-32-44

Нарушение обмена сфинголипидов

НАРУШЕНИЕ ОБМЕНА СФИНГОЛИПИДОВ – нарушение обмена сложных липидов.

Этиология и патогенез

Генетически обусловленное заболевание, характеризующееся накоплением сфинголипидов (сфинголипидоз). Возникает в результате недостаточности или полного отсутствия ферментов, участвующих в гидролитическом расщеплении углеводной или липидной части сфинголипидов. Патоморфологически проявляется атеросклерозом, поэтому приводит к таким заболеваниям, как ишемическая болезнь сердца, инфаркт миокарда, стенокардия, инфаркт почки, инсульт головного мозга, облитерирующий атеросклероз нижних конечностей и т. д.

Данная разновидность патологии проявляется следующими заболеваниями.

1. Болезнь Ниманна-Пика (изменение фермента сфингомиелиназы) характеризуется умственной отсталостью, спастическими судорогами, гепатоспленомегалией, желтухой, асцитом, помутнением роговицы, анемией, ИБС и т. д.




2. Болезнь Тея-Сакса (изменение фермента гексозаминидазы А) проявляется гипотонией, сменяющейся гипертонусом, апатией, задержкой психомоторного развития, судорогами, параличами, деменцией, слепотой. Смерть наступает к 5-летнему возрасту.

3. Болезнь Гоше (изменение глюкоцереброзидазы) проявляется гематологическими нарушениями (спленомегалией), патологическим остеолизисом, остеонекрозами, патологическими переломами, асептическим некрозом головки бедренной кости, гиперпигментацией кожи и т. д.

Лечение

Симптоматическое, направленное на устранение анемии, борьбу с отеками, судорогами. При поражении опорно-двигательного аппарата может применяться оперативное лечение (замена некротизированных суставов протезами).

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

*