Бесплатный подбор врача по Москве и Московской области. Телефон Call центра +7 (499) 519-32-44

Ниманна-Пика болезнь

НИМАННА-ПИКА БОЛЕЗНЬ – наследственный липоидоз, обусловленный нарушением обмена сложных липидов с накоплением сфингомиелина в клетках ретикулоэндотелиальной системы и ц. н. с. Относится к группе липидных болезней.

Этиология

Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Клиника

Характеризуется гепатоспленомегалией с наличием в печени и селезенке, а также в других органах свойственных «пенистых» клеток Пика, общей кахексией, нарастающим слабоумием, двигательными нарушениями и часто слепотой. У 50 % больных наблюдаются изменения на глазном дне, свойственные для амавротической идиотии: вишнево-красное пятно в манулярной области. Основное биохимическое нарушение при этом заболевании связано с синтезом сфингомиелина. Заболевание начинается в раннем детском возрасте и заканчивается смертью в первые 3 года жизни.




Лечение

Симптоматическое. Назначают гормональные препараты (тиреондит), экстракты печени, ферменты.

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

*