СФЕРОЦИТОЗ НАСЛЕДСТВЕННЫЙ – наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Характеризуется следующей триадой: анемия, желтуха, спленомегалия.
Этиология
Генетическая обусловленность. Предрасполагающие факторы – инфекции, психические и физические нагрузки.
Патогенез
Повышенный распад эритроцитов в клетках ретикулоэндотелиальной системы (селезенки) из-за нестойкости внешней оболочки клеток.
Клиника
Начало в любом возрасте с периода новорожденности. Затянувшаяся желтуха или субиктеричность кожи и слизистых, слабость, утомляемость в период кризов, тяжесть в левом подреберье (спленомегалия). Селезенка плотная. Задержка физического развития, гипогенитализм. Внешний вид: башенный череп, широкая спинка носа, высокое небо, гетерохромия радужки.
Диагностика
Характерная триада. В ОАК выявляются нормохромная анемия, ретикулоцитоз, сфероцитоз. Нет кожного зуда, обесцвечивания кала и темной мочи.
Лечение
Этиотропного лечения нет. В период кризов – трансфузия крови. Радикальное лечение – спленэктомия с 5-летнего возраста.