Top.Mail.Ru
Бесплатный подбор врача по Москве и Московской области. Телефон Call центра +7 (499) 519-32-44

Сфероцитоз наследственный

СФЕРОЦИТОЗ НАСЛЕДСТВЕННЫЙ – наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Характеризуется следующей триадой: анемия, желтуха, спленомегалия.

Этиология

Генетическая обусловленность. Предрасполагающие факторы – инфекции, психические и физические нагрузки.

Патогенез

Повышенный распад эритроцитов в клетках ретикулоэндотелиальной системы (селезенки) из-за нестойкости внешней оболочки клеток.

Клиника

Начало в любом возрасте с периода новорожденности. Затянувшаяся желтуха или субиктеричность кожи и слизистых, слабость, утомляемость в период кризов, тяжесть в левом подреберье (спленомегалия). Селезенка плотная. Задержка физического развития, гипогенитализм. Внешний вид: башенный череп, широкая спинка носа, высокое небо, гетерохромия радужки.

Диагностика

Характерная триада. В ОАК выявляются нормохромная анемия, ретикулоцитоз, сфероцитоз. Нет кожного зуда, обесцвечивания кала и темной мочи.

Лечение

Этиотропного лечения нет. В период кризов – трансфузия крови. Радикальное лечение – спленэктомия с 5-летнего возраста.

Дополнительная информация:

Контакты

Информационные материалы на данном сайте представляют собой статьи, написанные практикующими медицинскими специалистами и косметологами на основе практики или по информации, которая есть в открытом доступе как в сети Internet так и в различных печатных изданиях.

Doktorlaser.ru не несет ответственности за любые возникшие убытки, информацию или услуги.

В первую очередь всегда обращайтесь к врачу.