НАРУШЕНИЕ ОБМЕНА ТИРОЗИНА – это наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, проявляющееся тяжелым поражением печени и почек.
Этиология
Патофизиологически отмечаются диффузный цирроз печени, дилатация почечных канальцев, дистрофия островкового аппарата поджелудочной железы и рахитические изменения костной ткани.
Клиника
Заболевание может протекать остро и хронически. Клинические проявления характеризуются признаками интоксикации (вялостью, сонливостью, спутанностью сознания, бредом и т. п.), нарушениями работы желудочно-кишечного тракта (стула, процессов всасывания), отеками, инсультом, геморрагическим синдромом (кровоизлияниями в кожу, во все органы), увеличением печени и селезенки, рахитоподобными изменениями и т. д.
Также нарушение обмена тирозина может быть при недостаточности тирозин-трансаминазы. В данном случае нет симптомов со стороны печени и почек. Проявляется заболевание отставанием ребенка в умственном развитии, катарактой и изъязвлениями глаза.
Лечение
Специфического лечения не разработано.