Люди с аутизмом часто страдают от проблем с кишечником, но никто не знает почему. Исследователи обнаружили, что причиной могут быть одни и те же мутации генов, как в мозге, так и в кишечнике.
Открытие подтверждает связь кишечно-мозговой нервной системы при аутизме, открывая новое направление в поиске потенциальных методов лечения, которые могли бы облегчить поведенческие проблемы, связанные с аутизмом, ориентируясь на кишечник.
Главный исследователь доцент Элиза Хилл-Ярдин, университет RMIT, сказала, что ученые, пытающиеся понять аутизм, давно ищут в мозге, но связи с нервной системой кишечника были исследованы только недавно. «Мы знаем, что мозг и кишечник обладают одними и теми же нейронами, и теперь впервые мы подтвердили, что они также имеют одинаковые мутации генов, связанные с аутизмом», — сказал Хилл-Ярдин.
«До 90% людей с аутизмом страдают проблемами кишечника, которые могут оказать значительное влияние на повседневную жизнь для них и их семей. Наши результаты показывают, что эти желудочно-кишечные проблемы могут быть вызваны теми же мутациями в генах, которые отвечают за мозг и поведенческие проблемы при аутизме. Это совершенно новый способ мышления об этом, для клиницистов, семей и исследователей, и это расширяет наши горизонты в поисках лечения для улучшения качества жизни людей с аутизмом.»
Ген аутизма и связь кишечник-мозг
Исследование выявило мутацию гена, которая влияет на нейронную связь в головном мозге, и была первой идентифицирована как причина аутизма, также вызывает дисфункцию кишечника.
Исследование объединяет новые результаты доклинических исследований на животных с ранее неопубликованной клинической работой из ключевого исследования 2003 года, проведенного шведскими исследователями и французским генетиком.
Исследование двух братьев с аутизмом, проведенное профессором Кристофером Гилльбергом (Гетеборгский Университет), профессором Марией Растам (Лундский Университет) и профессором Томасом Бургероном (Институт Пастера), стало первым, в котором была выявлена специфическая мутация гена как причина нейроонтогенетического расстройства.
Эта мутация влияет на коммуникацию, изменяя «липучку» между нейронами, которая держит их в тесном контакте.
В то время как исследование 2003 года было сосредоточено на выявлении генетической основы аутизма, Гилберт и Растам также взяли подробные клинические заметки о значительных желудочно-кишечных проблемах братьев.
Исследователи из команды Gut-Brain Axis в RMIT построили эту клиническую работу с серией исследований функции и структуры кишечника у мышей, которые имеют ту же мутацию гена «липучки».
Они обнаружили, что эта мутация влияет на:
- сокращения кишечника,
- количество нейронов в тонком кишечнике,
- скорость, с которой пища движется по тонкому кишечнику,
- ответы на критический нейромедиатор, важный при аутизме (хорошо известный в головном мозге, но ранее не идентифицированный, чтобы играть какую-либо важную роль в кишечнике).
Соавтор, доцент Эшли Фрэнкс (La Trobe University) также обнаружил значительные различия в кишечных микробах мышей с мутацией и без нее, хотя обе группы содержались в идентичных средах.
Хотя эта специфическая мутация «липучки» встречается редко, это одна из более чем 150 мутаций генов, связанных с аутизмом, которые изменяют нейронные связи, сказал Хилл-Ярдин. «Связь, которую мы подтвердили, предполагает более широкий механизм, указывающий, что мутации, которые влияют на связи между нейронами, могут быть ответственны за проблемы кишечника у многих пациентов.»
Новые горизонты исследований по оси кишечник-мозг
Хилл-Ярдин, будущий научный сотрудник ARC и старший научный сотрудник вице-канцлера в Школе Здравоохранения и Биомедицинских Наук в RMIT, сказала, что работа определяет новую цель для разработки методов лечения, специально предназначенных для работы с нейротрансмиттерами в кишечнике.
«Мы также определили, что необходимо лучше понять, как существующие лекарства от аутизма, которые нацелены на нейротрансмиттеры в мозге, влияют на кишечник», — сказала она. «Еще один перспективный путь для будущих исследований — изучение того, как мутации генов в нервной системе связаны с микробами в кишечнике. Мы знаем, что эти микробы взаимодействуют с мозгом через ось кишечник-мозг, поэтому может ли их настройка улучшить настроение и поведение? Хотя это не отменит мутацию гена, мы могли бы смягчить ее последствия и реально изменить качество жизни людей с аутизмом и их семей.»
Это исследование, проведенное совместно с Гетеборгским Университетом и Университетом Лунда (Швеция), Медицинским Колледжем Бейлора (США), Университетом Минью (Португалия), Университетом Ла-Тробе, Мельбурнским университетом, Институтом Неврологии и Психического Здоровья Флори и Университетом Монаша (Австралия), опубликовано в предстоящем издании Autism Research.
Источник: RMIT University