СИНДРОМ МАРФАНА – наследственное заболевание, которое поражает соединительную ткань.
Этиология
Причина – мутации гена фибриллина-1.
Клиника
Для синдрома Марфана характерны высокий рост, астеническое телосложение, арахнодактилия, деформация грудной клетки, слабость связочного аппарата, аортальная регургитация, пролапс митрального клапана, иридоденез, подвывих хрусталика, геморрагический синдром.
Лечение
Наблюдение у терапевта, кардиолога, офтальмолога и хирурга-ортопеда. Следует провести генетическое консультирование. Физическую активность нужно ограничить и заниматься по специальной программе. Хирургическое лечение (реконструктивная сердечно-сосудистая операция) проводится кардиохирургом. Лекарственная терапия включает в себя следующие препараты: анаприлин с целью отсрочки развития такого осложнения, как расслоение аорты; эстрогены в сочетании с прогестероном. Данные препараты используются для стимуляции пропорционального полового созревания у девушек. Лечение следует проводить под строгим наблюдением эндокринолога.