ДЕЛЬТА-БЕТА-ТАЛАССЕМИЯ – наследственная гемолитическая анемия, характеризующаяся нарушением синтеза глобиновых цепей гемоглобина, гемолизом и неэффективным эритроцитопоэзом.
Этиология
Дельта-бета-талассемия является результатом мутаций, которые приводят к несбалансированному синтезу полипептидных цепей, хотя и нормальных по своей структуре. Соответственно отсутствующей полипептидной цепи различаются -талассемия, -талассемия и др.
Анемия Кули является -талассемией, при которой отсутствует А1-гемоглобин, но много F-гемоглобина и А2-гемоглобина.
При блокировании дельта и бета у больных 100 % является гемоглобин F (фетальный).
Тяжелая клиническая картина наблюдается при так называемой талассемии Лепоре, при которой отсутствует часть бета– и часть дельта-цепей.
Клиника
Талассемия проявляется выраженной гипохромной анемией, анизоцитозом. Постоянное кроверазрушение приводит к переразвитию костного мозга. К концу первого или второго года жизни возникает увеличение селезенки, наблюдается грязно-серый цвет кожи и слизистых оболочек, череп – четырехугольный, переносица уплощена, скулы выступают, глазные щели сужены. Дети отстают в физическом и психическом развитии.
В крови снижены количество эритроцитов и уровень гемоглобина, встречаются мишеневидные эритроциты, отмечается микроцитоз, цветовой показатель 0,5 и менее. В цитоплазме эритроцитов – зернистость.
Диагностика
Проводится на основании анамнестических и генетических данных.
Лечение
Проводится переливание эритроцитарной массы, удаление селезенки.