МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ – группа наследственных болезней соединительной ткани, обусловленных нарушением обмена мукополисахаридов.
Патогенез
Характеризуются поражением опорно-двигательного аппарата, внутренних органов, нарушением зрения, слуха, нередко задержкой физического и умственного развития. Недостаточность ферментов, участвующих в обмене мукополисахаридов, приводит к тому, что нерасщепленные мукополисахариды, накапливаясь в избыточном количестве в соединительной ткани различных органов, нарушают их функцию. В зависимости от повреждения ферментов выделяют 8 основных типов мукополисахаридозов – синдромы Гурлер, Гунтера, Санфилиппо, Моркио, Шейе, Марото-Лами, Слая, Ди Ферранте. Все типы наследуются по аутосомно-рецессивному типу, кроме синдрома Гунтера, который наследуется рецессивно, сцеплен с Х-хромосомой.
Клиника
Клиническая картина различных типов мукополисахаридозов содержит много общего и различается в основном степенью поражения разных органов и систем. Признаки возникают обычно в первые годы жизни ребенка, но иногда только в школьном возрасте. Характерным признаком является чрезмерно большая голова (макроцефалия), амимичное лицо с грубыми чертами, широкой запавшей переносицей и увеличенным расстоянием между глазами (гипертелоризм). Могут возникать кифоз поясничного отдела позвоночника, деформация грудной клетки. Обычно деформированы крупные суставы, тугоподвижны. Поражаются также мелкие суставы кистей и стоп. У больных, как правило, отмечается увеличенный живот вследствие гепатоспленомегалии, пупочная грыжа. Зачастую дети отстают в физическом и умственном развитии. Для большинства мукополисахаридозов свойственны помутнение роговицы больного, а также ухудшение слуха, изменения сердечно-сосудистой системы с развитием недостаточности кровообращения. При рентгенологическом исследовании может быть обнаружено удлиненное и расширенное турецкое седло, деформация XII грудного и I–II поясничных позвонков, тазовых костей и головки бедренной кости, утолщение метафизов трубчатых костей.
Лечение
Специфической терапии не существует. Проводят симптоматическое лечение, в том числе хирургическую коррекцию деформаций опорно-двигательного аппарата, лечение недостаточности кровообращения.