ПОРОКИ РАЗВИТИЯ НАДПОЧЕЧНИКОВ – понижения или увеличения их функции, которые обнаруживаются в виде адреногенитального синдрома врожденного порядка.
Этиология
Причины возникновения заболевания не установлены. В патогенезе имеет место нарушение синтеза гормонов надпочечников.
Клиника
В настоящее время различают три основных формы: вирильную, гипертензионную, сольтеряющую.
При вирильной форме отмечается дефицит 21 гидроксилазы, необходимый для синтеза II дезоксикортикостерона и дезоксикортизола. При этой форме образуется избыточное количество андрогенов, что приводит к макрогенитосомии у мальчиков и псевдогермафродитизму у девочек. Эту форму называют компенсаторной, оно проявляется в постнатальном и препубертатном периодах.
При гипертензионной форме блокируется фермент 11 бета-гидроксилазы. В надпочечниках не образуется в необходимых количествах кортизон и альдостерон. У этих больных помимо вирильного синдрома имеется артериальная гипертензия. Терапия кортизоном способствует снижению артериального давления.
При сольтеряющем синдроме возникает блокада фермента 21 гидроксилазы. Задержке натрия способствуют альдостерон и гидрокортизон. При дефиците этих соединений и происходит потеря натрия. Уже на 2–3 неделе жизни появляются рвота, диарея, эксикоз, нарушения со стороны нервной и дыхательной систем, полидипсия, полиурия, ацидоз.
Диагностика
Диагноз не труден, если при рождении обнаруживается аномальное развитие наружных половых органов, гирсутизм, ускорение физического развития. Из лабораторных методов применяются определение 17-го кетостероида, супраренография, УЗИ.
Лечение
Назначается эндокринологом.