Бесплатный подбор врача по Москве и Московской области. Телефон Call центра +7 (499) 519-32-44

Псевдогипопаратиреоз

ПСЕВДОГИПОПАРАТИРЕОЗ – состояние, характеризующееся гиперфосфатемией и гипофосфатурией, вызывающими задержку умственного развития, нарушение роста и развития опорно-двигательного аппарата вследствие генетического дефекта. Заболевание клинически сходно с недостаточной функцией паращитовидной железы, но не поддается терапии паратгормоном.

Этиология

Заболевание врожденное, в зависимости от причины возникновения патологии выделяют несколько типов псевдогипопаратиреоза.

Тип А характеризуется дефицитом Gs-белка.

Клиника

Клинические признаки развиваются к 5–10 годам, когда у больных отмечаются задержка роста, короткая шея, укорочение пальцев кистей рук и отмечаются подкожные кальцификаты. Часто сочетается с патологиями других эндокринных желез. Этот тип псевдогипопаратиреоза имеет симптомы патологии нервной системы: гиперкинезы, паркинсонизм, мозжечковые атаксии, тетанические судороги. Умственная отсталость выявляется относительно редко и носит, как правило, умеренный характер. Часто отмечаются неврозы, страхи и нарушения сна.




Ничем не отличается от псевдогипопаратиреоза типа А.

Тип 2 характеризуется нехваткой витамина D. Этот тип изучен недостаточно.

Диагностика типа А. В крови – гиперфосфатемия, гипокальциемия, увеличенный уровень паратгормона. При рентгенологическом исследовании обнаруживается утолщение костей свода черепа.

Псевдогипопаратиреоз типа 1В характеризуется дефицитом тканевых рецепторов к паратгормону.

Не отличается от других псевдогипопаратиреозов.

Лечение

Заключается во введении витамина D, препаратов кальция. Заметных улучшений со стороны умственного развития добиться не удается, но часто наблюдается регресс неврологического синдрома.

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

*