СИНДРОМ КЛАЙНФЕЛТЕРА, КАРИОТИП 47,XXY – заболевание, обусловленное аномалией половых хромосом. Вместо присущих мужскому организму XY имеется одна или несколько лишних Х-хромосом, что ведет к гипогонадизму, нарушению сперматогенеза и бесплодию.
Этиология
Аномалии половых хромосом.
Патогенез
Недостаточная продукция яичками тестостерона.
Клиническая картина
Проявляется высоким ростом при непропорционально длинных конечностях, ожирением по женскому типу, слабым развитием мускулатуры. Половой член обычно нормальных размеров, яички маленькие, дряблые, иногда плотные, характерна гинекомастия, либидо может быть сохранено.
Диагностика
На основании клинических и лабораторных данных. В крови содержание тестостерона снижено, гонадотропина – повышено, возможна гиперпролактинемия. Суточная экскреция с мочой гонадотропинов повышена, тестостерона – снижена. При исследовании эякулята выявляется азооспермия. Половой хроматин положительный. Кариотип 47,XXY, 47,XXХY или 46,XX.
Лечение
Симптоматическое.