ТРИСОМИЯ 18 – хромосомная анэуплоидия, характеризующаяся выраженной задержкой психомоторного развития, множественными пороками развития.
Этиология и патогенез
Частота – 0,14: 1000 новорожденных, синдром чаще наблюдается у девочек (3: 1). Синонимом трисомии 18 является синдром Эдвардса. При этом синдроме отмечается выраженная задержка пренатального периода при полной продолжительности беременности (родах в срок), характерны множественные пороки развития (врожденные) лицевой части черепа, сердца, костной системы, половых органов. Череп долихоцефалической формы, нижняя челюсть и отверстие рта маленькие, глазные щели узкие и короткие, ушные раковины деформированы и низко расположены. Из других внешних признаков наблюдаются флексорное положение кистей, аномально развитая стопа (пятка выступает, свод провисает), первый палец стоп короче второго, спинно-мозговая грыжа и расщелина губы встречаются редко (5 % случаев). Дети с синдромом Эдвардса умирают в раннем возрасте (90 % – до года) от осложнений, обусловленных врожденными пороками развития.
Клиника
Множественные пороки развития: дефект межжелудочковой перегородки, открытый ботталов проток, паховые и пупочные грыжи, пороки развития почек (гидронефроз, подковообразная почка, гидроуретер), расщелина губы или неба, трахеопищеводный свищ, задержка психомоторного и физического развития, микроаномалии.
Диагностика
Патологоанатомическая, дифференциальная очень сложна. Применяется кариотипирование. Также распространены пренатальная диагностика, УЗИ, пренатальная цитогенетика.
Лечение
Не эффективно.