Бесплатный подбор врача по Москве и Московской области. Телефон Call центра +7 (499) 519-32-44

Нарушение обмена орнитина

НАРУШЕНИЕ ОБМЕНА ОРНИТИНА – генетически обусловленная группа заболеваний, наследуемых по аутосомно-рецессивному типу.

Этиология

Недостаточность орнитин-карбомоилтрансферазы.

При недостаточности орнитин-карбамоилтрансферазы возникают гипераммониемия и отравление аммиаком.

Клиника

Клиника проявляется в виде эпилепсии, задержки в речевом, умственном и психическом развитии, поражении печени и т. д.

Лечение

Заключается в увеличении потребления аргинина при низком содержании белка.

Этиология

При недостаточности орнитин-трансферазы развивается гиперорнитинемия-гипераммонинемия-гомоцитруллинурия.

Клиника




Клинически патология проявляется умственной отсталостью, прогрессирующим спастическим парапарезом, миоклонической эпилепсией. Недостаточность орнитин-аминотрансферазы проявляется развитием поражения сетчатки с детского возраста. Снижение зрения прогрессирует и к 30–40 годам приводит к слепоте.

Лечение

Симптоматическое – прием противоэпилептических препаратов.

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

*