СЕМЕЙНАЯ ДИЗАВТОНОМИЯ РАЙЛИ-ДЕЯ – дизавтономия семейная (Райли-Дея семейная вегетативная дисфункция, Райли-Дея синдром) – наследственное заболевание, проявляющееся диффузным симптомокомплексом вегетативной дисфункции. Тип наследования – аутосомнорецессивный.
Этиология
Полагают, что в основе заболевания лежат нарушения обмена веществ, прежде всего биосинтеза катехоламинов, гомованилиновой и ванилинминдальной кислот.
Клиника
Усиленное потоотделение, нарушение терморегуляции с циклическими подъемами температуры тела, снижение слезоотделения, циклические рвоты, дисфагия, дизартрия, симметричные вегетативно-трофические изменения кожи туловища и дистальных отделов конечностей в виде акроцианоза, пустулезных высыпаний, преходящей пятнистой эритемы, похолодания рук и ног. Наблюдаются также снижение кожной болевой и дискриминационной чувствительности, ухудшение вкуса, отсутствие грибовидных сосочков на языке, расстройства координации. Реже встречаются снижение чувствительности роговицы, ее изъязвление, периферические сосудистые расстройства, преходящая артериальная гипертензия, снижение или отсутствие сухожильных рефлексов, приступы апноэ, снижение восприятия запахов, изменения психики, умственная отсталость.
Дизавтономия семейная проявляется с рождения. У детей отмечаются слабый крик, слабое сосание, угнетение врожденных рефлексов новорожденных, циклические срыгивания, рвоты, приступы расстройства дыхания, общая мышечная гипотония. Дети подвержены частым заболеваниям, у них нередко развивается аспирационная пневмония, бывают желудочно-кишечные кровотечения вследствие обильных рвот, что становится даже причиной смерти, задерживается психомоторное развитие. В последующие годы к пароксизмам гипертермии, гипергидроза, дисфагическим респираторным и другим нарушениям присоединяются полиневропатии, преходящая артериальная гипертензия, сколиоз. Отмечаются рентгенографические изменения пищевода, желудка. С возрастом циклические расстройства и снижение чувствительности становятся менее выраженными.
Диагностика
Основывается на анамнестических и генетических данных и характерных признаках, таких как отсутствие слезоотделения, повышенное потоотделение, циклические подъемы температуры тела, рвоты и др. Правильному установлению диагноза помогает тест с гистамином: внутрикожное введение 0,03–0,05 мл раствора гистамина у больных не вызывает никакой кожной реакции, у нормальных субъектов в ответ на введение появляется красная эритема диаметром 1–3 см.
Лечение
Симптоматическое, направленное на нормализацию вегетативных функций. При возникновении пароксизмальной рвоты показаны хлорпромазин из расчета 0,5–2 мг/кг, парентеральное введение жидкости. При артериальных гипертензивных кризах назначаются спазмолитики.