Top.Mail.Ru
Бесплатный подбор врача по Москве и Московской области. Телефон Call центра +7 (499) 519-32-44

Синдром Ди Георга

СИНДРОМ ДИ ГЕОРГА – наследственное заболевание (иммунодефицит), вызванное неспособностью организма бороться с инфекцией. Сопровождается врожденным отсутствием тимуса и паращитовидной железы, пороками сердца и снижением содержания кальция в крови. Больные дети склонны к инфекционным заболеваниям, вызываемым грибками Candida, у них зачастую отмечается заметное отставание в развитии.

Этиология и патогенез

Изолированный Т-клеточный иммунодефицит.

Клиника

Дисплазия лица: гипертелоризм, широкая переносица, дисплазия ушных раковин, «рыбий рот», антимонголоидный разрез глаз, возможно незаращение твердого и мягкого неба. Характерно развитие гипокальциемии, которая иногда приводит к судорогам. Отмечается задержка умственного развития.

Диагностика

Общий анализ крови, биохимия крови, вирусные маркеры, рентгенография грудной клетки, УЗИ сердца, ЭКГ, УЗИ органов брюшной полости, консультации кардиохирурга, эндокринолога, отоларинголога, окулиста.

Лечение

Трансплантация фетального тимуса. Лечение пороков сердца кардиологами. Лечение недостаточности паращитовидных желез эндокринологами.

Дополнительная информация:

Контакты

Информационные материалы на данном сайте представляют собой статьи, написанные практикующими медицинскими специалистами и косметологами на основе практики или по информации, которая есть в открытом доступе как в сети Internet так и в различных печатных изданиях.

Doktorlaser.ru не несет ответственности за любые возникшие убытки, информацию или услуги.

В первую очередь всегда обращайтесь к врачу.