Для точной постановки диагноза бесплоден или нет может потребоваться год или больше, но новое исследование Майкла Скиннера, биолога-репродуктолога из Университета штата Вашингтон, может изменить это.
Скиннер и международная команда исследователей обнаружили, что бесплодные мужчины имеют идентифицируемые паттерны эпигенетических молекул или биомаркеров, прикрепленных к ДНК их сперматозоидов, которые не присутствуют у фертильных мужчин.
Ученые также определили эпигенетические биомаркеры среди бесплодных пациентов, которые ответили на гормональную терапию для лечения своего состояния, по сравнению с теми, кто этого не сделал.
Их исследование может в конечном итоге предоставить врачам надежный метод скрининга мужчин на бесплодие и выяснить, какие варианты лечения будут работать лучше всего для их пациентов.
Это, в свою очередь, может спасти супружеские пары, где мужчина не способен иметь детей естественным путем, чтобы убрать этот длительный период времени, в течении которого сдаются анализы и выполняются другие процедуры для точной диагностики, прежде чем врач порекомендует им обратиться к специалисту для медицинской помощи в репродукции.
В настоящее время основным методом диагностики мужского бесплодия является оценка количества и подвижности сперматозоидов, которая исторически имела ограниченный успех, отделяя фертильных мужчин от бесплодных.
«Мужское бесплодие растет во всем мире и признается как играющее ключевую роль в репродуктивном здоровье и болезнях», — сказал Скиннер. «Наличие диагностики, которая сразу же говорит вам, что ваш пациент мужского пола бесплоден, и вот варианты лечения, которые будут работать для него, были бы очень полезны.»
Около 20 процентов мужчин, которым требуется оплодотворение in vitro (в пробирке) для рождения детей, будут иметь проблемы с бесплодием, причина которых неизвестна.
Эти мужчины, как правило, ставят на курс лечения, чтобы в течение года или более попытаться завести ребенка со своим партнером, прежде чем обратиться за ЭКО.
Скиннер и его коллеги хотели посмотреть, смогут ли они придумать диагностику, чтобы избавиться от этого периода неопределенности. Ученые знали из предыдущих исследований, что существует возможная связь между мужским бесплодием и изменениями в группах молекул метила, прилипших к ДНК сперматозоидов, которые регулируют функционирование определенных генов.
Они использовали передовые методы молекулярного анализа, чтобы увидеть, могут ли они надежно идентифицировать эти изменения, или биомаркеры, в метильных группах, прикрепленных к ДНК спермы как фертильных, так и бесплодных мужчин, которые согласились участвовать в исследовании.
Они обнаружили, что все бесплодные мужчины в исследовании обладали специфическим биомаркером, которого не было у фертильных мужчин. Ученые также выявили еще один биомаркер среди бесплодных пациентов, который может быть использован для определения того, кто будет реагировать на лечение гормональной терапией.
Исследователи в настоящее время находятся в процессе создания гораздо более крупного клинического испытания для тестирования и диагностики мужского бесплодия для потенциальной коммерциализации.
Еще находясь на ранней стадии исследования, Скиннер и его коллеги впервые показали, что диагностика, основанная на внешних модификациях ДНК, или эпигенетике, может быть использована для определения наличия заболевания и способности его лечить.
В долгосрочной перспективе их исследования могут иметь серьезные последствия не только для лечения мужского бесплодия, но и для широкого спектра других заболеваний.
«Мы заинтересованы в исследовании подобной диагностики для определения того, как пациенты с артритом и нейродегенеративными заболеваниями, такими как аутизм, будут реагировать на различные методы лечения», — сказал Скиннер. «В области терапии, где многие лекарства на рынке работают только для части пациентов, это может в конечном итоге сэкономить время, деньги и улучшить саму систему здравоохранения.»
Источник: Washington State University