Ежегодно около полумиллиона детей во всем мире рождаются с редким наследственным заболеванием. Получение окончательного диагноза может стать длительным и трудоемким процессом. В исследовании 679 пациентов со 105 различными редкими заболеваниями, ученые из Боннского Университета и Шарите — Медицинского Университета Берлина показали, что искусственный интеллект может эффективном использоваться для диагностики редких заболеваний. Нейронная сеть автоматически объединяет портретные фотографии с генетическими и пациентскими данными. Результаты в настоящее время представлены в журнале Genetics in Medicine.
Многие пациенты с редкими заболеваниями проходят длительные тесты и невзгоды, пока им не поставят правильный диагноз. «Это приводит к потере ценного времени, которое действительно необходимо для ранней терапии, чтобы предотвратить прогрессирующее заболевание», — объясняет профессор д-р медицины Питер Кравиц из Института Геномной Статистики и Биоинформатики при Университетской Больнице Бонна. Вместе с международной командой исследователей он демонстрирует, как искусственный интеллект может быть использован для сравнительно быстрого и надежного диагноза при анализе лица.
Исследователи использовали данные 679 пациентов со 105 различными заболеваниями, вызванными изменением одного гена. К ним относятся, например, мукополисахаридоз (МПС), который приводит к деформации костей, трудностям обучения и задержке роста. Синдром Мэбри также приводит к умственной неполноценности. Все эти заболевания имеют общие симптомы — черты лица пострадавших имеют аномалии. Это особенно характерно, например, для синдрома Кабуки, который напоминает грим традиционного японского театра. Брови дугообразные, расстояние между глазами широкое, а промежутки между веками длинные.
Используемое программное обеспечение может автоматически обнаружить эти характерные особенности по фотографиям. Вместе с клиническими симптомами пациентов и генетическими данными можно с высокой точностью рассчитать, какое заболевание наиболее вероятно. Компания AI and digital health FDNA разработала нейронную сеть DeepGestalt, которую исследователи используют в качестве инструмента искусственного интеллекта для своего исследования. «PEDIA — уникальный пример технологий фенотипирования следующего поколения», — сказал Декель Гельбман, генеральный директор FDNA. «Интеграция передовой системы ИИ и анализа лица, такой как DeepGestalt, в рабочий процесс анализа вариантов, приведет к новой парадигме превосходного генетического тестирования.»
Исследователи тренируют нейронную сеть на 30 000 изображений
Ученые обучили эту компьютерную программу на 30 000 портретных снимках людей, страдающих редкими синдромными заболеваниями. «В сочетании с анализом лица можно отфильтровать решающие генетические факторы и определить приоритеты генов», — говорит Кравиц. «Объединение данных в нейронной сети сокращает время анализа данных и приводит к более высокой скорости диагностики.»
Руководитель Института Геномной Статистики и Биоинформатики уже некоторое время работает с FDNA. «Это представляет для нас большой научный интерес, а также позволяет нам найти причину в некоторых нераскрытых случаях», — сказал Кравиц. Многие пациенты в настоящее время все еще ищут объяснение своим симптомам.
«Пациентам нужен быстрый и точный диагноз. Искусственный интеллект помогает врачам и ученым сократить этот путь», — говорит д-р Кристин Мундлос, заместитель управляющего директора альянса пациентов с хроническими редкими заболеваниями. «Это также в некоторой степени улучшает качество жизни пострадавших.»
Источник: University of Bonn