Бесплатный подбор врача по Москве и Московской области. Телефон Call центра +7 (499) 519-32-44
Как искусственный интеллект может помочь обнаружить редкие заболевания

Как искусственный интеллект может помочь обнаружить редкие заболевания

Просмотров: 40

Ежегодно около полумиллиона детей во всем мире рождаются с редким наследственным заболеванием. Получение окончательного диагноза может стать длительным и трудоемким процессом. В исследовании 679 пациентов со 105 различными редкими заболеваниями, ученые из Боннского Университета и Шарите — Медицинского Университета Берлина показали, что искусственный интеллект может эффективном использоваться для диагностики редких заболеваний. Нейронная сеть автоматически объединяет портретные фотографии с генетическими и пациентскими данными. Результаты в настоящее время представлены в журнале Genetics in Medicine.

Многие пациенты с редкими заболеваниями проходят длительные тесты и невзгоды, пока им не поставят правильный диагноз. «Это приводит к потере ценного времени, которое действительно необходимо для ранней терапии, чтобы предотвратить прогрессирующее заболевание», — объясняет профессор д-р медицины Питер Кравиц из Института Геномной Статистики и Биоинформатики при Университетской Больнице Бонна. Вместе с международной командой исследователей он демонстрирует, как искусственный интеллект может быть использован для сравнительно быстрого и надежного диагноза при анализе лица.




Исследователи использовали данные 679 пациентов со 105 различными заболеваниями, вызванными изменением одного гена. К ним относятся, например, мукополисахаридоз (МПС), который приводит к деформации костей, трудностям обучения и задержке роста. Синдром Мэбри также приводит к умственной неполноценности. Все эти заболевания имеют общие симптомы — черты лица пострадавших имеют аномалии. Это особенно характерно, например, для синдрома Кабуки, который напоминает грим традиционного японского театра. Брови дугообразные, расстояние между глазами широкое, а промежутки между веками длинные.

Используемое программное обеспечение может автоматически обнаружить эти характерные особенности по фотографиям. Вместе с клиническими симптомами пациентов и генетическими данными можно с высокой точностью рассчитать, какое заболевание наиболее вероятно. Компания AI and digital health FDNA разработала нейронную сеть DeepGestalt, которую исследователи используют в качестве инструмента искусственного интеллекта для своего исследования. «PEDIA — уникальный пример технологий фенотипирования следующего поколения», — сказал Декель Гельбман, генеральный директор FDNA. «Интеграция передовой системы ИИ и анализа лица, такой как DeepGestalt, в рабочий процесс анализа вариантов, приведет к новой парадигме превосходного генетического тестирования.»

Исследователи тренируют нейронную сеть на 30 000 изображений

Бесплатная онлайн консультация врачей

Ученые обучили эту компьютерную программу на 30 000 портретных снимках людей, страдающих редкими синдромными заболеваниями. «В сочетании с анализом лица можно отфильтровать решающие генетические факторы и определить приоритеты генов», — говорит Кравиц. «Объединение данных в нейронной сети сокращает время анализа данных и приводит к более высокой скорости диагностики.»

Вам может быть интересно:  Нанокапсулы из ДНК для точной доставки лекарств

Руководитель Института Геномной Статистики и Биоинформатики уже некоторое время работает с FDNA. «Это представляет для нас большой научный интерес, а также позволяет нам найти причину в некоторых нераскрытых случаях», — сказал Кравиц. Многие пациенты в настоящее время все еще ищут объяснение своим симптомам.

«Пациентам нужен быстрый и точный диагноз. Искусственный интеллект помогает врачам и ученым сократить этот путь», — говорит д-р Кристин Мундлос, заместитель управляющего директора альянса пациентов с хроническими редкими заболеваниями. «Это также в некоторой степени улучшает качество жизни пострадавших.»

Источник: University of Bonn

Лазерная технология помогают в изучении раковых клеток
Лазерные технологии помогают в изучении раковых клеток