НАРУШЕНИЕ ОБМЕНА ГАЛАКТОЗЫ – рецессивно наследуемое, генетически обусловленное заболевание, вызванное дефектом фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы и проявляющееся в виде галактоземии.
Клиника
К основным симптомам относятся рвота, снижение массы тела, желтуха, увеличение размеров печени (гепатомегалия), асцит, нарушение стула, катаракта, арефлексия, задержка психомоторного развития и т. д. Клинические признаки появляются вскоре после того, как мать начинает кормить новорожденного молоком, так как нет фермента, обеспечивающего расщепление и транспорт галактозы. В лабораторных анализах выявляются галактозурия, протеинурия, гипераминацидурия, гипокальцемия, ацидоз, гипербилирубинемия.
Лечение
Патогенетическое. Дети должны получать пищу без галактозы, такую как яйца с сахаром, маргарин, рисовая мука, белки животного происхождения, миндальное молоко и т. д. Из рациона необходимо исключить молоко. С возрастом непереносимость галактозы уменьшается, так как формируются побочные пути превращения галактозы. При тяжелом течении применяют регидратацию.