Бесплатный подбор врача по Москве и Московской области. Телефон Call центра +7 (499) 519-32-44
Диабет 2 типа и редкие изменения в ДНК

Диабет 2 типа и редкие изменения в ДНК

Просмотров: 70

Международный консорциум ученых проанализировал гены, кодирующие белок, почти у 46 000 человек, связав редкие изменения ДНК с диабетом 2 типа. Исследование, одно из самых больших известных в своем роде, включает данные о предках европейцев, афроамериканцев, латиноамериканцев, выходцев из Восточной Азии и Южной Азии.

Из этой большой группы испытуемых, примерно 21 000 человек с диабетом 2 типа и 25 000 здоровых людей, исследователи выявили четыре гена с редкими вариантами, влияющими на риск развития диабета. Данные показывают, что в будущем, вероятно, будут идентифицированы еще сотни генов.

Эти гены и белки, которые они кодируют, являются потенциальными мишенями для новых лекарств и могут помочь исследователям лучше понять и лечить болезни.




«Эти результаты демонстрируют важность изучения больших выборок людей из широкого круга предков», — сказал старший автор исследования Майкл Бонке, профессор биостатистики и директор Центра статистической генетики в Школе общественного здравоохранения Мичиганского университета. «Большинство крупных демографических исследований сосредоточено на лицах европейского происхождения, и это может затруднить обобщение результатов во всем мире. Чем разнообразнее группы, тем лучше и информативнее наука.»

«Теперь у нас есть обновленная картина роли редких вариаций ДНК при диабете», — сказал Джейсон Фланник, первый автор исследования. «Эти редкие варианты потенциально обеспечивают гораздо более ценный ресурс для разработки лекарств, чем считалось ранее. Мы можем обнаружить доказательства их связи с болезнями во многих генах, которые могут быть нацелены на новые лекарства или изучены, чтобы понять фундаментальные процессы, лежащие в основе болезни.» — Флэнник — доцент кафедры педиатрии Гарвардской Медицинской школы и отделения генетики и геномики Бостонской детской больницы, а также член-корреспондент Массачусетского Технологического Института и Гарвардского Университета.

Среди других старших авторов — Марк Маккарти, профессор диабетической медицины Оксфордского Университета, и Хосе Флорес, руководитель отдела эндокринной системы и диабета Массачусетской центральной больницы, профессор медицины Гарвардской Медицинской школы и директор исследовательской группы по диабету Института Брода.

Глобальная проблема

Бесплатная онлайн консультация врачей

По статистике Всемирной Организации Здравоохранения, более 400 миллионов человек во всем мире больны диабетом. Подавляющее большинство этих случаев относится к типу 2. Сахарный диабет считается седьмой ведущей причиной смерти во всем мире. Хотя исследователи знают, что образ жизни и факторы окружающей среды играют огромную роль в диабете типа 2, важно получить более глубокое понимание биологических механизмов, которые управляют состоянием организма.

Вам может быть интересно:  Станет ли телемедицина нормой после пандемии COVID-19?

Для этого исследования ученые секвенировали так называемый «экзом», то есть только те области генома, которые кодируют белки.

Другой подход к поиску вариантов, связанных с заболеванием, называется исследованием широкой ассоциации генома или GWAS. Этот подход может быть очень эффективным для поиска вариантов распространенных заболеваний по всему геному, но может пропустить менее распространенные варианты экзома. И это ключевой момент, потому что, хотя редкие варианты экзома чрезвычайно трудно обнаружить, они могут дать бесценное представление о генах, связанных с болезнями, которые, в свою очередь, могут предложить новые лекарственные цели.

По этой причине, исследователи стремятся увеличить размеры выборки в будущих исследованиях. С группой испытуемых в почти 50 000 человек это может быть самое большое исследование секвенирования экзома диабета типа 2, но, как заявляют авторы в статье, размеры выборки в диапазоне от 75 000 до 185 000 случаев могут потребоваться для идентификации даже тех редких вариантов с наибольшим воздействием.

«Важно помнить, что только потому, что мы изучаем варианты ДНК, кодирующих белок, мы не добьемся успеха на том количестве образцов, которые нам необходимы для получения значительного эффекта», — говорит Хосе Флорес. «Эффекты этих вариаций могут быть мощными, но поскольку они настолько редки, нам все еще нужно увеличить размер выборки, чтобы действительно получить убедительные доказательства.»

Источник: Broad Institute of MIT and Harvard

Снижение вакцинации против кори приводит к предотвратимому глобальному возрождению заболевания
Снижение вакцинации против кори приводит к предотвратимому глобальному возрождению заболевания