Top.Mail.Ru
Бесплатный подбор врача по Москве и Московской области. Телефон Call центра +7 (499) 519-32-44

Диабет 2 типа и редкие изменения в ДНК

Просмотров: 31
Диабет 2 типа и редкие изменения в ДНК

Международный консорциум ученых проанализировал гены, кодирующие белок, почти у 46 000 человек, связав редкие изменения ДНК с диабетом 2 типа. Исследование, одно из самых больших известных в своем роде, включает данные о предках европейцев, афроамериканцев, латиноамериканцев, выходцев из Восточной Азии и Южной Азии.

Из этой большой группы испытуемых, примерно 21 000 человек с диабетом 2 типа и 25 000 здоровых людей, исследователи выявили четыре гена с редкими вариантами, влияющими на риск развития диабета. Данные показывают, что в будущем, вероятно, будут идентифицированы еще сотни генов.

Эти гены и белки, которые они кодируют, являются потенциальными мишенями для новых лекарств и могут помочь исследователям лучше понять и лечить болезни.

«Эти результаты демонстрируют важность изучения больших выборок людей из широкого круга предков», — сказал старший автор исследования Майкл Бонке, профессор биостатистики и директор Центра статистической генетики в Школе общественного здравоохранения Мичиганского университета. «Большинство крупных демографических исследований сосредоточено на лицах европейского происхождения, и это может затруднить обобщение результатов во всем мире. Чем разнообразнее группы, тем лучше и информативнее наука.»

«Теперь у нас есть обновленная картина роли редких вариаций ДНК при диабете», — сказал Джейсон Фланник, первый автор исследования. «Эти редкие варианты потенциально обеспечивают гораздо более ценный ресурс для разработки лекарств, чем считалось ранее. Мы можем обнаружить доказательства их связи с болезнями во многих генах, которые могут быть нацелены на новые лекарства или изучены, чтобы понять фундаментальные процессы, лежащие в основе болезни.» — Флэнник — доцент кафедры педиатрии Гарвардской Медицинской школы и отделения генетики и геномики Бостонской детской больницы, а также член-корреспондент Массачусетского Технологического Института и Гарвардского Университета.

Среди других старших авторов — Марк Маккарти, профессор диабетической медицины Оксфордского Университета, и Хосе Флорес, руководитель отдела эндокринной системы и диабета Массачусетской центральной больницы, профессор медицины Гарвардской Медицинской школы и директор исследовательской группы по диабету Института Брода.

Глобальная проблема

По статистике Всемирной Организации Здравоохранения, более 400 миллионов человек во всем мире больны диабетом. Подавляющее большинство этих случаев относится к типу 2. Сахарный диабет считается седьмой ведущей причиной смерти во всем мире. Хотя исследователи знают, что образ жизни и факторы окружающей среды играют огромную роль в диабете типа 2, важно получить более глубокое понимание биологических механизмов, которые управляют состоянием организма.

Вам может быть интересно:  Суперклей для сердца

Для этого исследования ученые секвенировали так называемый «экзом», то есть только те области генома, которые кодируют белки.

Другой подход к поиску вариантов, связанных с заболеванием, называется исследованием широкой ассоциации генома или GWAS. Этот подход может быть очень эффективным для поиска вариантов распространенных заболеваний по всему геному, но может пропустить менее распространенные варианты экзома. И это ключевой момент, потому что, хотя редкие варианты экзома чрезвычайно трудно обнаружить, они могут дать бесценное представление о генах, связанных с болезнями, которые, в свою очередь, могут предложить новые лекарственные цели.

По этой причине, исследователи стремятся увеличить размеры выборки в будущих исследованиях. С группой испытуемых в почти 50 000 человек это может быть самое большое исследование секвенирования экзома диабета типа 2, но, как заявляют авторы в статье, размеры выборки в диапазоне от 75 000 до 185 000 случаев могут потребоваться для идентификации даже тех редких вариантов с наибольшим воздействием.

«Важно помнить, что только потому, что мы изучаем варианты ДНК, кодирующих белок, мы не добьемся успеха на том количестве образцов, которые нам необходимы для получения значительного эффекта», — говорит Хосе Флорес. «Эффекты этих вариаций могут быть мощными, но поскольку они настолько редки, нам все еще нужно увеличить размер выборки, чтобы действительно получить убедительные доказательства.»

Источник: Broad Institute of MIT and Harvard

Дополнительная информация:

Отзывы и комментарии

Добавить комментарий

*

Контакты

Информационные материалы на данном сайте представляют собой статьи, написанные практикующими медицинскими специалистами и косметологами на основе практики или по информации, которая есть в открытом доступе как в сети Internet так и в различных печатных изданиях.

Doktorlaser.ru не несет ответственности за любые возникшие убытки, информацию или услуги.

В первую очередь всегда обращайтесь к врачу.